Krankheitsbild

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Phosphatdiabetes

familiäre Hypophosphatämie, Hypophosphatämische Rachitis

Vitamin-D-Resistente-Rachitis, x-linked hypophosphatemia (XLH)

Krankheitsbild

 

  • Seltene Erkrankung (Orphan disease) des Knochenstoffwechsels
  • Phosphat geht durch die Niere verloren
  • Ungleichgewicht im Mineralhaushalt führt zu verändetem Aufbau mineralisierter Gewebe (Knochen, Zähne)

 

 

Symptome

 

  • Phosphatmangel führt zu Verbiegungen und Verdrehungen der Ober- und Unterschnenkelknochen (O-Bein- bzw. X-Beinstellung)
  • reduzierte Körperlänge
  • Gelenkschmerzen primär in den Beinen und Weichteilschmerzen
  • gestörte Schmelz- und Dentinentwicklung der Milch- und der bleibenden Zähne (Fisteln, locker werdende Zähne)
  • Nierenverkalkung (Nephrokalzinose) und Störung des Mineralstoffwechsels (Hyperparathyreodismus) als Komplikation bei überdosierter Phosphateinnahme
  • mangelhafte Entwicklung der Gehörknöchelchen

 

 

Therapie / Behandlung

 

  • medikamentös von Säuglingsalter an zur Verbesserung der Knochenmineralisation
  • angepasste Phosphatzufuhr möglichst über den Tag verteilt
  • Calcitriol / Alfacalcidol zur Steigerung der Phosphataufnahme
  • Blut-  und Urinkontrollen (3 - 6 monatlich)
  • Nierenultraschall / Röngtenaufnahmen
  • viel trinken
  • regelmäßige gezielte Bewegung und Physiotherapie für einen gesunden Muskelaufbau
  • orthopädische Maßnahmen

        - konservativ (zB Schienen, Einlagen)

        - chirurgisch (Korrekturoperationen, "guided growth")

 

 

Vererbung

 

  • x-chromosomal dominant vererbbar
  • angeborene Veränderung des PHEX-Gens
  • Häufigkeit von 1 : 20 000
  • Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen, jedoch zeigen sich bei Jungen meist schwerere Verlaufsformen

 

 

Verbreitung / Informationen

 

  • ca. 100 diagnostizierte Patienten in Österreich
  • viele Aspekte zur Krankheitsentstehung und Therapie sind noch nicht ausreichend erforscht